메디칼타임즈=황병우 기자한국노바티스는 지난 6일 안과 연구의 최신 지견을 나누는 제나클 심포지엄(GENACLE Medical Symposium)을 성공적으로 개최했다고 11일 밝혔다.한국노바티스 제나클 심포지엄(GENACLE Medical Symposium) 성료이번 심포지엄은 망막 및 소아안과 의료 전문가들과 함께 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막변성질환(이하 RPE65-IRD)의 진단과 치료 전반에 대한 의학적 견해를 공유하기 위한 목적으로 마련됐다.특히, 안과 첫 유전자 치료제 럭스터나(성분명 보레티진네파보벡)의 출시를 앞두고 'RPE65-IRD Consensus Paper(이하 'RPE65-IRD 전문가 합의서')'의 주요 의미를 짚어보고 RPE65-IRD의 환자 진단 및 치료 전반과 관련된 의학적 견해가 공유됐다.또 최근 조기 진단이 중요한 유전성 망막변성질환의 특성을 고려해 성인 환자를 치료하는 의료진뿐만 아니라 소아 안과 의료진까지 한자리에 모여 심도 깊은 논의가 이루어졌다는 점에서 많은 의료진의 관심을 모았다.심포지엄은 세브란스병원 안과 변석호 교수, 삼성서울병원 안과 김상진 교수가 좌장을 맡았으며, 'RPE65-IRD 전문가 합의서'의 저자들이 직접 발표를 진행했다.첫 번째 세션에서 분당서울대학교병원 안과 우세준 교수가 RPE65-IRD를 비롯한 유전성 망막변성질환에 대한 전 세계 및 국내 환자들의 역학 데이터를 소개했다. 이어 분당서울대학교병원 안과 주광식 교수는 정확한 유전 진단을 위한 검사 방법을 소개하고, RPE65-IRD의 유전학적 특성에 대해 발표했다.또한 중앙대학교 광명병원 안과 김응수 교수는 RPE65-IRD의 임상적 진단 근거와 조기 진단의 중요성에 대해, 서울대학교병원 안과 이은경 교수는 타 안저 질환과 비교한 RPE65-IRD 환자의 특징을 소개했다.RPE65-IRD 치료제인 럭스터나를 통한 치료의 적합성과 치료, 평가에 대한 논의도 함께 이어졌다.삼성서울병원 안과 김상진 교수는 럭스터나를 통해 치료가 가능한 환자를 판단하는 세부적인 기준에 관해 설명했으며, 세브란스병원 안과 변석호 교수는 럭스터나를 통한 치료 시 고려할 점과 치료 환자들의 개선 효과를 평가하는 방법에 대해 발표했다.좌장을 맡은 변석호 교수는 "유전성 망막변성질환에 새로운 치료의 가능성이 생긴 만큼, 의료진들이 질환의 특성을 정확하게 파악하고 적극적인 임상진단과 유전자 검사를 통해 환자를 찾아내는 것이 중요하다"며 "국내 유전성 망막변성질환의 진단 및 치료 환경이 더욱 개선돼 치료 가능한 환자 모두가 빠짐없이 치료의 희망을 가지고 실명의 위협 없는 삶을 살 수 있게 되길 바란다"고 밝혔다.한국노바티스 유전자 치료 임상의학부 메디컬디렉터 이대욱 상무는 "이번 심포지엄에서 논의된 내용을 바탕으로 RPE65-IRD 전문가 합의서가 유전성 망막변성질환 환자들의 발견과 진단에 있어 유용한 임상적 가이드라인이 될 것으로 기대한다"며 "노바티스는 앞으로도 제나클 심포지엄과 같은 혁신적인 활동을 지속적으로 이어 나가며 유전성 망막변성질환 환자들의 삶의 질 개선에 최선을 다할 것이다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=황병우 기자한국노바티스의 유전자 검사 지원 프로그램 Early Bird(얼리버드) 전용 키트한국노바티스는 유전성 망막변성질환 환자들의 정확한 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 'Early Bird(얼리버드)' 프로그램을 시작했다고 23일 밝혔다.Early Bird는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다.참여 조건은 ▲시력 (VA) ≤ 20/60 (양안) ▲ 충분한 생존 망막 세포의 존재 ▲ 과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자 (단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능) ▲ 50세 미만 ▲ 야맹증 (night blindness)에 모두 부합하는 경우다.유전자 검사를 희망하거나 필요한 환자가 있을 시 의료진이 전화 또는 이메일을 통해 신청할 수 있으며, 신청자의 접근성을 높이기 위해 신청 및 결과 전달은 모두 온라인으로 진행된다.Early Bird 프로그램 전용 유전자 검사 키트는 택배를 통해 수령과 회수 모두 가능하며, 간단한 표본 채취 후 6주 이내에 이메일을 통해 결과를 받아볼 수 있다.유전성 망막변성질환을 발생시킬 수 있는 원인 유전자는 약 270개 이상으로, 원인 유전자의 종류에 따라 나타나는 증상, 시기 및 치료 방법이 달라서 이를 진단하는 것이 치료의 첫걸음이다.다만, 정확한 원인 유전자 파악이 어려워 실제로 증상이 나타나 병원을 방문하더라도 정확한 진단까지 시행착오를 겪는 진단 방랑을 경험하는 환자가 많은 것으로 알려져 있다.한 연구에 따르면 유전성 망막변성질환 환자들이 정확한 진단을 받기까지 약 5~7년이 걸리며, 최대 8명의 의료진을 거치는 동안 2~3번의 오진을 경험한다.한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 조연진 전무는 "삶의 질이 현격히 떨어지는 유전성 망막변성질환은 정확한 원인 유전자 진단의 중요성이 강조되고 있다"며 "Early Bird 프로그램을 통해 더 많은 환자가 적절한 진단과 치료를 받고 실명에 대한 두려움 없는 삶을 살 수 있도록 지속적인 노력을 이어가겠다"고 말했다.